وارثت پذیری معیاری است از اینکه اختلافات ژنتیکی در افراد تا چه حد سبب اختلافات صفات آنها میشود. صفات میتواند شامل مشخصاتی از جمله قد، رنگ چشم، و هوش و همین طور اختلالاتی مانند شیزوفرنی، اختلالات طیف اوتیسم شود.
برخی اختلالات ژنتیکی در میان افرادی که نیاکان آنها به مناطق جغرافیایی خاصی میرسد محتمل تر است. افراد یک گروه قومی اغلب در نسخههای خاصی از ژنهایشان اشتراک دارند، که از یک جد مشترک به آنها رسیده است.
هرچند امکان دارد که برخی از انواع مشکلات کروموزومی به ارث برسد، بیشتر بیماریهای کروموزومی (مانند سندرم داون و سندرم ترنر) از نسلی به نسل بعد ارث نمی رسند. برخی بیماریهای کروموزومی توسط تغییراتی در تعداد کروموزوم ها ایجاد میشوند. این تغییرات وراثتی نیستند، اما به صورت رخدادهای تصادفی طی تشکیل سلولهای تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ میدهند
نقش گذاری ژنتیکی و دیزومی تک والدی فاکتورهایی هستند که بر چگونگی به ارث رسیدن یک بیماری ژنتیکی تاثیر میگذارند.
علائم و نشانههای برخی بیماریهای ژنتیکی تمایل دارند که طی انتقال از یک نسل به نسل بعد وخیم تر شده و در سنین پایینتری بروز کنند. این پدیده را انتظار وقوع یا پیش اندازی (anticipation) مینامند. پیش اندازی اغلب در بیماریهای ژنتیکی خاصی در سیستم عصبی نظیر هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده دیده میشود.
نفوذ کاهش یافته و بیان شوندگی متغیر فاکتورهایی هستند که بر اثرات تغییرات ژنتیکی خاص تاثیر میگذارند. این فاکتورها معمولا اثرات تغییرات ژنتیکی خاصی را متاثر میکنند. این فاکتورها معمولا روی بیماریهایی را اثر می گذارد که الگوی وراثت اتوزوم غالب دارند، هرچند گاهی در بیماری هایی با الگوی اتوزوم غالب نیز دیده میشوند.
وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده میشود، اعضای خانواده اغلب میخواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتورهای متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر میگذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است.
برخی بیماریهای ژنتیکی توسط جهش در یک ژن منفرد ایجاد میشوند. این بیماریها معمولا با چندین الگو، بسته به ژنی که در آن دست دارد به ارث میرسند این الگوهای وارثتی شامل اتوزوم غالب،اتوزوم مغلوب،غالب وابسته به X،وابسته به X مغلوب،وابسته به Y،هم غالب (هم بارز)،میتوکندریایی می شود.
سابقه پزشکی خانوادگی، اطلاعات پرونده سلامت یک فرد و خویشاوندان نزدیک اوست. یک پرونده کامل شامل اطلاعاتی از سه نسل از خویشاوندان نظیر فرزندان، برادر و خواهر، والدین، عمه و خاله، دایی و عمو، نوه ها، پدربزرگها ومادربزرگ و فرزندان عمو، دایی، خاله، عمه است.
اگر بیش از یک نفر در خانواده دچار یک بیماری ِخاص باشند میتوان آن را به صورت «ارثی در یک خانواده» توصیف کرد. برخی ناهنجاریها توسط جهش های ژنی ایجاد شده و میتوانند به ارث برسند (از والدین به فرزندان). برخی بیماریهای ارثی دیگر توسط جهش در یک ژن ایجاد نشده اند. در عوض فاکتورهای محیطی شامل عادات غذایی یا ترکیبی از فاکتور محیطی و ژنتیک مسئول این بیماریها هستند.